Claus_in_der_Kirche

An die 36 Millionen Betroffene in Europa: Seltene Erkrankungen sind eigentlich gar nicht so„selten“. Aber was heißt das für die Betroffenen?
 
Cystische Fibrose, Epidermolysis bullosa, Angelman Syndrom, Primäre Immundefekte, Mukopolysaccharidosen, Lungenhochdruck: Nur wenige der an die 8.000 seltenen Erkrankungen, die oft chronisch sind, nicht selten lebensbedrohend und meist unheilbar. In Europa sind an die 36 Millionen Menschen betroffen, allein in Österreich etwa 400.000 – jede Erkrankung für sich tritt aber so selten auf, dass ein praktischer Arzt höchstens einmal pro Jahr mit ihr zu tun hat.
Für Patienten bedeutet dies oft einen langen Leidensweg: Wie verbreitet kann das Wissen über eine bestimmte Stoffwechselstörung, ein Nervenleiden oder eine Hautkrankheit sein, wenn im selben Land vielleicht nur 2 oder 3 Menschen dieselben Symptome zeigen? Allein bis zur richtigen Diagnose vergehen im Schnitt etwa drei Jahre, in denen Patienten von Facharzt zu Facharzt pilgern, lange keine oder falsche Diagnosen bzw. Therapien erhalten, oft genug auf Unverständnis stoßen und nicht selten als Hypochonder abgestempelt werden.

Wegen des unzureichend vorhandenen medizinischen Wissens werden Betroffene dann selbst zu Experten – indem sie weltweit nach aktueller Information suchen, den Verlauf klinischer Studien verfolgen und sich in Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen organisieren und vernetzen. Allein in Österreich existieren an die 60 dieser Gruppierungen, deren Mitglieder mit großem Engagement Information, Beratung und Hilfe für Betroffene bieten.

Forum Seltene Krankheiten

Das "Forum Seltene Krankheiten" ist ein Zusammenschluss von ÄrztInnen sowie Mitgliedern anderer Berufsgruppen, die Patienten mit Seltenen Krankheiten betreuen bzw. sich für Belange von betroffenen Menschen einsetzen. Es wird aktuell von den Universitätskliniken für Dermatologie bzw. Kinder- und Jugendheilkunde in Salzburg und Innsbruck sowie dem Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck getragen. Ziel ist der Aufbau von engen Kooperationsstrukturen zur Lösung medizinischer und anderer Probleme bezüglich Seltener Krankheiten. Es ist offen für alle medizinischen Fachgebiete. Gefördert werden soll u.a. der Aufbau von Zentren für Seltene Krankheiten zur Stärkung der örtlichen Zusammenarbeit und die Intensivierung der überregionalen medizinischen Vernetzung, die Förderung eines breiteren Wissens und Verständnisses in der Öffentlichkeit sowie die Unterstützung von Forschung und Lehre in Bezug auf Seltene Krankheiten.